Carcinoma of supraglottis

Das supraglottische Karzinom ist vor allem mit Tabakkonsum und starkem Alkoholkonsum verbunden, und beides zusammen erhöht das Risiko noch weiter. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (also Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (also Dinge, die du nicht verändern kannst). Ein Alter über 55 Jahre, männliches Geschlecht und eine langfristige Belastung durch Passivrauchen oder bestimmte Dämpfe am Arbeitsplatz sind Risikofaktoren für das supraglottische Karzinom. Auch das humane Papillomavirus (HPV), chronischer saurer Rückfluss, eine frühere Strahlenbehandlung von Kopf und Hals sowie eine schlechte Ernährung können dazu beitragen. Die meisten Fälle sind nicht erblich, da sich Genveränderungen in den Rachenzellen normalerweise im Laufe der Zeit ansammeln.

Genetische Risikofaktoren

Ein Supraglottiskarzinom entsteht, wenn Zellen im oberen Bereich des Kehlkopfs genetische Veränderungen erwerben, die sie zum Wachstum und zur Ausbreitung anregen. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. Andere entstehen nur im Tumor selbst und werden nicht in Familien weitergegeben. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für ein Supraglottiskarzinom verstehst, kann das dir und deinem Behandlungsteam helfen, Überwachung und Behandlung besser auf dich abzustimmen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter ein Plattenepithelkarzinom im Kopf-Hals-Bereich hat, kann das die Wahrscheinlichkeit für ein Supraglottiskarzinom leicht erhöhen. Das kann auf gemeinsame vererbte Merkmale zurückgehen, die die DNA-Reparatur oder das Zellwachstum beeinflussen. Die meisten Familien entwickeln die Erkrankung trotzdem nie.

• Fanconi-Anämie: Diese seltene vererbte Störung der DNA-Reparatur erhöht das Risiko für Plattenepithelkarzinome im Kopf-Hals-Bereich stark, manchmal schon in jungen Jahren. Menschen mit Fanconi-Anämie können Krebserkrankungen im Mund, im Rachen oder im Kehlkopf entwickeln, einschließlich des Supraglottis. Für betroffene Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.

• Telomererkrankungen: Erkrankungen wie die Dyskeratosis congenita, verursacht durch Gene, die die Endkappen der Chromosomen beeinflussen, erhöhen das Risiko für Kopf-Hals-Krebserkrankungen. Zu diesen Syndromen können frühe, aggressive Plattenepithelkarzinome im Mund, im Rachen oder im Kehlkopf gehören. Familien profitieren oft von spezialisierter Versorgung.

• TP53-Veränderungen: Fehler im TP53-Gen sind bei einem Supraglottiskarzinom häufig und nehmen einer wichtigen Bremse für abnormes Wachstum ihre Funktion. Diese Veränderungen entstehen in den Krebszellen selbst und sind nicht vererbt. Sie sind in vielen Kopf-Hals-Krebserkrankungen mit einem aggressiveren Verhalten verbunden.

• PI3K-Signalweg: Veränderungen in Genen wie PIK3CA können Wachstumssignale einschalten, die die Entstehung und Ausbreitung eines Supraglottiskarzinoms fördern. Dabei handelt es sich um erworbene Veränderungen im Tumor, die nicht in Familien weitergegeben werden. In manchen Fällen können sie in klinischen Studien die Wahl der Behandlung beeinflussen.

• NOTCH-Signalweg: Verlust der Funktion von Veränderungen in NOTCH1 und verwandten Genen kann die normale Reifung der Zellen in der Schleimhaut des Supraglottis stören. Dadurch kann sich eine Ansammlung abnormaler Zellen bilden, aus der Krebs entsteht. Diese Veränderungen sind somatisch, das heißt, sie treten nur im Tumor auf.

• Gene des Zellzyklus: Der Verlust von CDKN2A oder zusätzliche Kopien von CCND1 können den Zellzyklus beschleunigen, sodass sich Tumorzellen schneller vermehren. Solche Veränderungen finden sich häufig bei Plattenepithelkarzinomen im Kopf-Hals-Bereich, einschließlich eines Supraglottiskarzinoms. Sie sind typischerweise nicht vererbt.

• EGFR-Amplifikation: Bei einigen Fällen eines Supraglottiskarzinoms liegen zusätzliche Kopien des EGFR-Gens vor, was die Wachstumssignale an der Zelloberfläche verstärkt. Diese Veränderung kann das Tumorwachstum antreiben und beeinflussen, wie ein Tumor auf bestimmte Therapien anspricht. Es handelt sich um eine Veränderung innerhalb des Krebses, nicht um ein vererbtes Risiko.

• Häufige Genvarianten: Unterschiede in Genen, die Toxine verarbeiten (wie GSTM1) oder DNA reparieren (wie XRCC1), können die Anfälligkeit für Kopf-Hals-Krebserkrankungen leicht erhöhen. Ihre Wirkung ist meist gering und kann je nach Bevölkerungsgruppe variieren. Für sich allein führen sie selten zu Krebs.

Übertragung

Das Karzinom des Supraglottis, eine Form von Kehlkopfkrebs, ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Umarmen, Küssen, Besteck teilen oder dieselbe Luft einatmen, führt nicht zur Übertragung eines Karzinoms des Supraglottis. Viele fragen, wie ein Karzinom des Supraglottis übertragen wird; das ist es nicht – diese Erkrankung entwickelt sich im Laufe der Zeit durch Faktoren wie Tabakkonsum und starken Alkoholkonsum, nicht durch Kontakt. Es gilt nicht als Erbkrankheit; die meisten Fälle treten ohne familiäres Muster auf.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir in jungem Alter ein supraglottisches Karzinom diagnostiziert wird, wenn in deiner Familie mehrere Krebserkrankungen vorkommen oder wenn die Tumoren Merkmale zeigen, die auf ein vererbtes Risiko hindeuten. Eine Untersuchung kann das Screening für dich und deine Angehörigen unterstützen und die Behandlungsoptionen, einschließlich zielgerichteter Therapien, genauer eingrenzen. Bitte dein Behandlungsteam oder eine genetische Beratung, deine persönliche und familiäre Vorgeschichte zu prüfen.

Für viele Menschen mit einem Karzinom der Supraglottis hängt die Prognose davon ab, wie früh es erkannt wird, ob die Lymphknoten im Hals betroffen sind und wie es um den allgemeinen Gesundheitszustand steht. Eine frühzeitige Behandlung kann einen großen Unterschied machen, vor allem wenn der Tumor klein ist und sich nicht ausgebreitet hat; die Heilungsraten sind in diesen Situationen deutlich höher, und die Stimme sowie die Schluckfunktion bleiben eher erhalten. Wenn die Lymphknoten betroffen sind oder der Krebs über die Supraglottis hinaus gewachsen ist, ist eine Behandlung dennoch möglich – oft in einer Kombination aus Operation, Bestrahlung und manchmal Chemotherapie – aber die Heilungschance ist geringer, und die Nebenwirkungen können stärker sein.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den voraussichtlichen Verlauf. Das 5-Jahres-Überleben bei einem Karzinom der Supraglottis im Frühstadium ist allgemein günstig, während fortgeschrittenere Stadien mit einem höheren Rückfallrisiko und einer niedrigeren Überlebensrate verbunden sind; der Verlauf variiert außerdem je nach Alter, Rauchstatus, Alkoholkonsum, HPV-Status und anderen Erkrankungen. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort lautet: Eine engmaschige Nachsorge ist entscheidend, weil in den ersten 2–3 Jahren nach der Behandlung Rückfälle am wahrscheinlichsten sind, und bei Menschen mit Rauchvorgeschichte können Zweittumoren im Kopf-Hals-Bereich oder in der Lunge auftreten.

Mit einer fortlaufenden Behandlung behalten viele Menschen nach der Therapie eines Karzinoms der Supraglottis im Alltag eine gute Funktion, auch wenn manche anhaltende Heiserkeit, Mundtrockenheit oder Veränderungen beim Schlucken haben, die sich mit einer Therapie bessern. Frühe Symptome eines Karzinoms der Supraglottis – wie anhaltende Halsschmerzen, einseitige Ohrenschmerzen oder Schluckbeschwerden – sollten abgeklärt werden, weil eine frühere Diagnose sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität verbessert. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich stadienabhängiger Überlebensraten, deines Rehabilitationsplans und Maßnahmen zur Risikosenkung, etwa Rauchstopp, weniger Alkohol, Zahnpflege während der Bestrahlung sowie regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Spiegeluntersuchungen.

Die Behandlung des Karzinoms des Supraglottis konzentriert sich darauf, den Krebs zu entfernen oder zu zerstören, Schlucken und Stimme so gut wie möglich zu schützen und das Rückfallrisiko zu senken. Zu den Optionen gehören häufig eine Operation zur Entfernung des Tumors (manchmal mit einem Laser durch den Mund), eine Strahlentherapie oder eine Kombination aus beidem; bei fortgeschritteneren Erkrankungen oder wenn eine Operation nicht möglich ist, wird zur Strahlentherapie häufig eine Chemotherapie hinzugefügt. Ärztinnen oder Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel mit dem Rauchen aufzuhören, einen Reflux zu behandeln und Schmerztherapie, Speichelersatzmittel oder Schlucktherapie einzusetzen, um Nebenwirkungen während der Behandlung zu lindern. Wenn Behandlungen der ersten Wahl nicht helfen, können Fachleute Optionen der zweiten Wahl wie eine zielgerichtete Therapie oder eine Immuntherapie versuchen, besonders wenn sich das Karzinom des Supraglottis ausgebreitet hat oder zurückgekommen ist. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb stimmt dein Behandlungsteam den Plan auf das Tumorstadium, deinen allgemeinen Gesundheitszustand und deine Prioritäten für Essen, Sprechen und den Alltag ab.

Die meisten Fälle eines Supraglottis-Karzinoms beginnen mit DNA-Veränderungen, die die Schleimhautzellen des Kehlkopfs über viele Jahre hinweg aufnehmen, oft im Zusammenhang mit Tabak- und Alkoholexposition. Neben Lebensstilfaktoren kann auch die Genetik eine Rolle spielen.

Diese genetischen Veränderungen werden meist im Laufe des Lebens erworben und nicht vererbt, aber die Familienanamnese kann in manchen Situationen trotzdem wichtig sein. Eine echte erbliche Veranlagung ist selten; seltene DNA-Reparatur-Erkrankungen (zum Beispiel Fanconi-Anämie) können das Risiko für Kopf-Hals-Krebs in jüngeren Jahren erhöhen, und häufige Genvarianten, die beeinflussen, wie der Körper mit Rauch oder Alkohol umgeht, können das Risiko ebenfalls verändern. Wenn es in deiner Familie ein Supraglottis-Karzinom oder verwandte Kopf-Hals-Krebsarten gibt, teile das deiner Ärztin oder deinem Arzt mit. So kann sie oder er das Erkrankungsalter, Muster bei Verwandten und die Frage berücksichtigen, ob eine Überweisung zur genetischen Beratung oder Testung zusätzliche Klarheit bringen könnte.

Atem- und Schluckbeschwerden können sich belastender anfühlen, wenn zusätzlich eine chronische Lungenerkrankung (wie COPD oder Asthma) oder ein schwerer Säurereflux vorliegt, weil Reizung und eine eingeschränkte Lungenreserve Husten, Verschlucken und Atemnot wahrscheinlicher machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, und das ist beim Karzinom des supraglottischen Kehlkopfs bei Menschen mit einer Vorgeschichte von Tabak- oder Alkoholkonsum häufig; dabei können Herzerkrankungen, Lebererkrankungen und Mangelernährung das Blutungsrisiko erhöhen und die Genesung verlangsamen. Frühe Anzeichen eines Karzinoms des supraglottischen Kehlkopfs, wie Halsschmerzen, Heiserkeit oder das Gefühl, beim Schlucken etwas stecken zu haben, können mit Reflux oder Zahnproblemen verwechselt werden, was die Abklärung verzögern kann, bis sich Beschwerden überlappen. Diabetes kann die Wundheilung nach einer Operation beeinträchtigen; Nieren- oder Hörprobleme können bestimmte Chemotherapie-Optionen einschränken; und eine Bestrahlung des Halses kann später die Schilddrüsenfunktion beeinflussen, sodass eine bestehende Schilddrüsenerkrankung sorgfältig überwacht werden muss. Menschen mit Schluckbeschwerden haben ein höheres Risiko für eine Aspirationspneumonie, und Schlafapnoe oder Adipositas können die Narkose und das Atemwegsmanagement erschweren. Wechselwirkungen können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen, aber eine abgestimmte Versorgung durch HNO, Onkologie, Pneumologie, Kardiologie und Ernährungstherapie verringert oft Komplikationen und hilft dabei, die Behandlung auf Kurs zu halten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.